Todas las células somáticas en la especie humana tienen 46 cromosomas. Éstos son iguales dos a dos (es decir, son homólogos por parejas), de forma que tenemos 23 parejas de cromosomas. Por tanto, cada ser humano tiene dos copias de cada uno de sus genes, una en un cromosoma y otra en su homólogo.
De las 23 parejas, existe una que puede considerarse especial, porque es la única en la que puede haber diferencias en los cromosomas. Es precisamente la pareja 23. En el sexo masculino, dicha pareja está formada por un cromosoma sexual X y uno Y (este es mucho más pequeño que el anterior). En el sexo femenino hay dos cromosomas X.
El conjunto de cromosomas recibe el nombre de cariotipo y la representación gráfica ordenada de estos constituye el cariograma. Analizando el cariotipo se pueden detectar anomalías en los cromosomas y relacionarlas con distintas enfermedades.
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