lunes, 30 de agosto de 2010

Enfermedades hereditaria.mp4

ENFERMEDADES HEREDITARIAS


Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:

Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

GENETICA HUMANA: HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS

GENETICA HUMANA: HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS

Los grupos sanguíneos A, B, AB y O, fueron descubiertos por Landsteiner en el año 1900. En realidad se trata de tener o no en la membrana de los glóbulos rojos ciertas moléculas llamadas antígenos.Por ello,
las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;
las del grupo B, el antígeno B;
las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;
y las del grupo O no tendrán ninguno.
Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.
el alelo IA que dirige la síntesis del antígeno A;
el alelo IB que dirige la síntesis del antígeno B;
el alelo i que no codifica ningún antígeno.
Los cromosomas están por parejas y los genes también, ya que proceden uno del padre y el otro de la madre. Así, los diferentes genotipos para los distintos grupos sanguíneos son :
IAIA es la dotación génica responsable del grupo A;
IAi es la dotación génica híbrida del grupo A;
IBIB es la dotación génica responsable del grupo B;
IBi es la dotación génica responsable del grupo B;
IAIB es la dotación génica responsable del grupo AB;
i i es la dotación génica responsable del grupo O.
Si un progenitor es del grupo A podrá ser puro IAIA o híbrido IAi. Lo mismo para el grupo B que podrá ser IBIB puro o IBi híbrido. La consecuencia es que la descendencia de los híbridos es mucho más variada que en los puros. Por ejemplo,
IAIA cruzado con IAIA obtiene una descendencia en la que todos sus hijos son del grupo A.
IAi cruzado con IAi obtiene una descendencia en la que el 75% serán del grupo A y el 25% del grupo O.
Igual ocurre con el grupo B.
Si cruzamos del grupo A puro con el grupo B puro, todos sus hijos serán del grupo AB.
Si se cruza el grupo A híbrido con el B híbrido, los hijos podrán pertenecer el 25% al grupo A, el 25% al grupo B, el 25% al grupo AB y el 25% al grupo O.
Por otra parte las personas del grupo AB pueden recibir una transfusión de cualquier otro grupo, es decir, es Receptor Universal. En cambio, el grupo O sólo puede recibir de su propio grupo, porque no tiene ningún antígeno, y tanto el A como el B son extraños al receptor. Existe, además, otro antígeno que también puede presentar problemas en las transfusiones, se trata del factor Rh., que puede encontrarse en la sangre en cuyo caso es Rh +, o no, y pertenecer a los que tienen el Rh-. Hay igualmente rechazo, si se realiza una transfusión de sangre con Rh+ a un receptor Rh-.

lunes, 23 de agosto de 2010

GENETICA HUMANA: herencias influenciadas al sexo

GENETICA HUMANA: herencias influenciadas al sexo

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.


lunes, 9 de agosto de 2010

GENETICA HUMANA: CROMOSOMAS HUMANOS

GENETICA HUMANA: CROMOSOMAS HUMANOS

Todas las células somáticas en la especie humana tienen 46 cromosomas. Éstos son iguales dos a dos (es decir, son homólogos por parejas), de forma que tenemos 23 parejas de cromosomas. Por tanto, cada ser humano tiene dos copias de cada uno de sus genes, una en un cromosoma y otra en su homólogo.
De las 23 parejas, existe una que puede considerarse especial, porque es la única en la que puede haber diferencias en los cromosomas. Es precisamente la pareja 23. En el sexo masculino, dicha pareja está formada por un cromosoma sexual X y uno Y (este es mucho más pequeño que el anterior). En el sexo femenino hay dos cromosomas X.
El conjunto de cromosomas recibe el nombre de cariotipo y la representación gráfica ordenada de estos constituye el cariograma. Analizando el cariotipo se pueden detectar anomalías en los cromosomas y relacionarlas con distintas enfermedades.



GENETICA HUMANA: HERENCIA DEL SEXO

GENETICA HUMANA: HERENCIA DEL SEXO
Herencia ligada al sexo
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 a reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutuaciòn puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogènesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño



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lunes, 2 de agosto de 2010

GENETICA HUMANA: CARACTERES GENETICOS HUMANOS

GENETICA HUMANA:
"CARACTERES GENTICOS HUMANOS"
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

GENETICA HUMANA

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.